脊髓海绵柱状血管瘤（CCM）系一种类似的之中枢神经系统散发和性柱状性血管发育不良性疾病。此血管瘤是由大块的血管窦所组成，管内壁与毛细血管内壁相似，多再次发生在大脊髓各叶、脊髓室内壁、鞍区、桥小脊髓脚、小脊髓及硬脊髓膜上。
由于CCM在血管CT检测时常无异常血管团的辨认出，故将其归类于隐匿型血管发育不良。 单单该病并非其实的，而是一种忽视横膈膜成分的血管发育不良。 随着现代医学某类的发展，有关该病的报告逐渐升高。 在人群之中的再次发生率有约为0.5%～0.7%，占总所有脊髓血管发育不良的8%～15%。血管瘤大块，小为数毫米，大者球形可达3～4cm，椭圆形鲜红色或柠檬柱状，易自发肿胀或血栓形成。
迄今的研究者辨认出，尽管家族性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的动态缺失凋亡有关，但占总80%病例的散发性CCMs的性柱状原因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎公立医院索邦大学神经外科的医学专家卓有成效了一项研究者，结果发表在NEJM杂志上。
研究者职员利用素D2合成酶（PGDS）启动子创设了两个随身携带生物脊髓膜瘤之中辨认出的凋亡的大鼠模型。对病人手术手术的CCM展开了小分子DNA脱氧核糖核酸，并通过液滴数字催化反应的单深入研究证实了试验的辨认出。
研究者职员辨认出，在PGDS阳性巨噬细胞之中理解两种类似的脊髓膜瘤性柱状驱动因素之一---Pik3caH1047R或AKT1E17K的大鼠之中，会出现十分相似的CCMs谱系（分别在22%和11%的大鼠之中），而不是脊髓膜瘤，这催生他们深入研究来自88名病人的散发性CCMs秘密组织样品。
研究者职员在病人的水肿秘密组织之中分别检测到39%和1%的体巨噬细胞活化PIK3CA和AKT1凋亡。只有10%的水肿随身携带有CCM基因序列的凋亡。随后深入研究了激活性凋亡Pik3caH1074R和AKT1E17K在大鼠之中诱发的水肿，确定理解PGDS的周巨噬细胞可能是起源巨噬细胞。
由此可见，在散发性CCM的秘密组织样品之中，PIK3CA的凋亡比任何其他基因序列的凋亡都要多。但导致家族性CCMs的基因序列的体巨噬细胞凋亡的贡献相对相当大。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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